Înțelegerea este primul pas spre ajutor
Noi nu tratăm „în orb”. Sarcina noastră este să realizăm o evaluare, să confirmăm sau să excludem ipoteze și să arătăm posibile direcții pentru tratament sau monitorizare ulterioară.
Pentru cine poate fi utilă consultația
Când copilul are simptome, dar nu există o explicație clară
Întârzieri de dezvoltare, îmbolnăviri frecvente, comportamente sau reacții neobișnuite, când investigațiile obișnuite nu oferă un răspuns clar.
Dacă există suspiciune de autism și multe întrebări
Consultația ajută la înțelegerea dacă pot exista cauze biologice ale particularităților de dezvoltare și care sunt pașii următori relevanți.
Dacă doriți să aflați din timp posibilele riscuri
Testările genetice pot ajuta la evaluarea riscurilor ereditare chiar și în absența simptomelor și cu o stare bună de sănătate.
Planificarea sarcinii și diagnosticul genetic
Dacă există factori de risc legați de vârstă, familie sau starea medicală, consultația ajută la înțelegerea investigațiilor cu adevărat necesare.
Principalele direcții de diagnostic
Descriere:
Oncodiagnosticul în AMF se concentrează pe analiza și interpretarea datelor diagnostice, inclusiv a investigațiilor genetice și moleculare, precum și pe formularea unei concluzii diagnostice obiective.
Când poate fi util:
- pentru a doua opinie
- în cazuri complexe sau cu rezultate la limită
- pentru clarificarea tabloului diagnostic
- pentru planificarea pașilor diagnostici ulteriori
Descriere:
Diagnosticul prenatal este orientat spre evaluarea riscurilor și interpretarea datelor în perioada planificării sarcinii sau în timpul acesteia. Ajută la înțelegerea rezultatelor screeningurilor și la stabilirea necesității unor investigații suplimentare.
Când poate fi util:
- la planificarea sarcinii
- la primirea rezultatelor screeningurilor prenatale
- în prezența factorilor genetici de risc
- pentru clarificare sau a doua opinie
Descriere:
Testele natale și neonatale sunt utilizate pentru diagnosticul precoce al afecțiunilor asociate cu factori ereditari sau congenitali. Depistarea timpurie ajută la înțelegerea stării copilului și la stabilirea traseului diagnostic.
Când poate fi util:
- în primele zile sau luni de viață
- în cazul bolilor ereditare în familie
- la rezultate de screening neclare sau la limită
- pentru clarificarea cauzelor simptomelor
Descriere:
Exomul (Whole Exome Sequencing, WES) analizează regiunile ADN care codifică proteinele. Se utilizează atunci când este necesară o diagnosticare aprofundată, iar investigațiile standard nu oferă suficiente informații.
Când poate fi util:
- în cazuri clinice complexe sau rare
- în tablouri diagnostice neclare
- la suspiciuni de cauze genetice/ereditare
- pentru analiză moleculară detaliată
Descriere:
Analiza genomului (Whole Genome Sequencing, WGS) este cea mai complexă metodă de diagnostic molecular, permițând analiza întregului material genetic uman. Este utilizată pentru o evaluare diagnostică completă.
Când poate fi util:
- în cazuri complexe și atipice
- dacă investigațiile anterioare nu au oferit răspuns
- în afecțiuni rare sau combinate
- pentru evaluarea completă a factorilor genetici
Descriere:
Se aplică în contextul planificării sarcinii, al prezenței bolilor ereditare la părinți, al antecedentelor familiale cu patologii genetice sau pentru evaluarea riscurilor genetice la copil.
Când poate fi util:
- dacă metodele standard nu sunt suficiente
- în cazuri rare sau complexe
- pentru clarificarea cauzei unei afecțiuni
- în cadrul unei abordări personalizate
Abordare individuală pentru fiecare situație
Explicăm
Explicăm în detaliu și pe înțelesul pacientului ce opțiuni de diagnostic există și în ce situații pot fi utile. Decizia finală aparține întotdeauna pacientului sau familiei.
Recomandăm analize doar atunci când există indicații
Analizele genetice și moleculare sunt un instrument, nu un pas obligatoriu. Propunem investigații doar atunci când acestea pot aduce informații relevante și utile.
Căutăm cauzele
În unele cazuri este important să înțelegem ce se află în spatele simptomelor, mai ales atunci când investigațiile standard nu oferă un răspuns clar.
Respectăm alegerea pacientului
Însoțim pacientul în procesul de luare a deciziilor, fără a impune scenarii și respectând alegerea individuală.
Laboratoare internaționale și tehnologii de diagnostic
Lucrăm cu laboratoare internaționale și utilizăm tehnologii moderne de diagnostic, folosite în centre medicale de top din lume.
Colaborăm cu laboratoare certificate, specializate în diagnostic genetic și molecular. În funcție de situația clinică, pot fi utilizate metode de secvențiere de nouă generație (NGS).
Formatul consultațiilor și programarea
Consultație online
Potrivită pentru discuții inițiale, analiza situației, interpretarea rezultatelor și planificarea pașilor următori.
- nu necesită deplasare
- disponibilă din orice țară
Consultație față în față
Se desfășoară în centrul medical și poate fi recomandată în anumite situații clinice.
- contact direct cu medicul
- posibilitatea unei evaluări clinice detaliate
Tipuri de consultație
Consultație scurtă
-
30 minute
-
Онлайн или очно
Potrivit pentru afecțiuni acute și situații în care este important să se discute rapid despre simptome și să se obțină sfatul medicului. Vă ajută să înțelegeți ce acțiuni sunt necesare acum și dacă sunt necesare discuții suplimentare.
Consultație extinsă
-
60 minute
-
Онлайн или очно
Potrivită pentru situații care necesită o discuție și o analiză mai detaliată.
Se utilizează atunci când există un istoric medical, rezultate ale testelor sau mai mulți factori care trebuie luați în considerare împreună pentru a înțelege următorii pași.
Consultație aprofundată
-
până la 90 minute
-
Cel mai des fizic
Conceput pentru situații complexe și neobișnuite care necesită o analiză detaliată și mai mult timp.
Potrivit pentru cazuri cu istoric medical îndelungat, diagnostic neclar sau necesitatea unei abordări cuprinzătoare pentru evaluarea afecțiunii.
Întrebări frecvente
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
