Principalele direcții de diagnostic
Descriere:
Oncodiagnosticul în AMF se concentrează pe analiza și interpretarea datelor diagnostice, inclusiv a investigațiilor genetice și moleculare, precum și pe formularea unei concluzii diagnostice obiective.
Când poate fi util:
- pentru a doua opinie
- în cazuri complexe sau cu rezultate la limită
- pentru clarificarea tabloului diagnostic
- pentru planificarea pașilor diagnostici ulteriori
Descriere:
Diagnosticul prenatal este orientat spre evaluarea riscurilor și interpretarea datelor în perioada planificării sarcinii sau în timpul acesteia. Ajută la înțelegerea rezultatelor screeningurilor și la stabilirea necesității unor investigații suplimentare.
Când poate fi util:
- la planificarea sarcinii
- la primirea rezultatelor screeningurilor prenatale
- în prezența factorilor genetici de risc
- pentru clarificare sau a doua opinie
Descriere:
Testele natale și neonatale sunt utilizate pentru diagnosticul precoce al afecțiunilor asociate cu factori ereditari sau congenitali. Depistarea timpurie ajută la înțelegerea stării copilului și la stabilirea traseului diagnostic.
Când poate fi util:
- în primele zile sau luni de viață
- în cazul bolilor ereditare în familie
- la rezultate de screening neclare sau la limită
- pentru clarificarea cauzelor simptomelor
Descriere:
Exomul (Whole Exome Sequencing, WES) analizează regiunile ADN care codifică proteinele. Se utilizează atunci când este necesară o diagnosticare aprofundată, iar investigațiile standard nu oferă suficiente informații.
Când poate fi util:
- în cazuri clinice complexe sau rare
- în tablouri diagnostice neclare
- la suspiciuni de cauze genetice/ereditare
- pentru analiză moleculară detaliată
Descriere:
Analiza genomului (Whole Genome Sequencing, WGS) este cea mai complexă metodă de diagnostic molecular, permițând analiza întregului material genetic uman. Este utilizată pentru o evaluare diagnostică completă.
Când poate fi util:
- în cazuri complexe și atipice
- dacă investigațiile anterioare nu au oferit răspuns
- în afecțiuni rare sau combinate
- pentru evaluarea completă a factorilor genetici
Descriere:
Se aplică în contextul planificării sarcinii, al prezenței bolilor ereditare la părinți, al antecedentelor familiale cu patologii genetice sau pentru evaluarea riscurilor genetice la copil.
Când poate fi util:
- dacă metodele standard nu sunt suficiente
- în cazuri rare sau complexe
- pentru clarificarea cauzei unei afecțiuni
- în cadrul unei abordări personalizate
Laboratoare internaționale și tehnologii de diagnostic
Lucrăm cu laboratoare internaționale și utilizăm tehnologii moderne de diagnostic, folosite în centre medicale de top din lume.
Colaborăm cu laboratoare certificate, specializate în diagnostic genetic și molecular. În funcție de situația clinică, pot fi utilizate metode de secvențiere de nouă generație (NGS).
Care este diferența dintre consultație și diagnostic?
Consultația — înțelegerea situației
Este primul și cel mai important pas în lucrul cu un caz diagnostic. Scopul ei este să ajute la o înțelegere clară și structurată a simptomelor sau a rezultatelor investigațiilor deja efectuate, să ofere o perspectivă profesională asupra situației și să stabilească ce pași diagnostici sunt cu adevărat necesari în acel moment.
În cadrul consultației, specialistul analizează solicitarea și istoricul medical, examinează atent analizele și investigațiile existente, ajută la formularea obiectivului pentru investigațiile ulterioare și explică posibilele direcții de acțiune.
Acest format este potrivit pentru evaluarea inițială și poate avea loc atât online, cât și față în față.
Diagnosticul — analiză aprofundată
Diagnosticul începe atunci când întrebarea clinică este deja clar formulată și este necesară o analiză mai profundă și obiectivă. Scopul său este obținerea și interpretarea datelor care ajută la înțelegerea cauzelor unei stări și la clarificarea tabloului diagnostic.
În cadrul diagnosticului se desfășoară o analiză complexă a rezultatelor de laborator, genetice și moleculare, inclusiv metode moderne NGS, cu evaluarea obligatorie a acestor date în context clinic.
Diagnosticul nu este un pas independent și se bazează întotdeauna pe consultația prealabilă, deoarece aceasta permite alegerea optimă a tipului și volumului de investigații.
