Понимание это первый шаг к помощи

Описание:

Неинвазивные исследования по крови матери для оценки хромосомных рисков у плода. Безопасны для беременности, позволяют принять информированное решение о дальнейшей диагностике.

Когда может быть полезна:

• при планировании или ведении беременности
• при получении тревожных результатов УЗИ или биохимии
• возраст матери ≥35 лет или иные факторы риска
• беременность после ЭКО или с донорской яйцеклеткой

Описание:

Генетические исследования, которые помогают оценить риск передачи наследственных заболеваний будущему ребёнку. Рекомендуются при планировании беременности или на её ранних сроках.

Когда может быть полезна:

• при планировании беременности
• при наличии наследственных заболеваний в семье
• при неоднократных замерших беременностях
• для информированного выбора репродуктивной тактики

Описание:

Генетический скрининг новорождённых для раннего выявления наследственных заболеваний. Позволяет своевременно начать наблюдение или лечение ещё до появления симптомов.

Когда может быть полезна:

• в первые дни или недели жизни ребёнка
• при наличии наследственных заболеваний в семье
• для расширенного скрининга сверх государственного
• при необходимости уточнить результаты стандартного скрининга

Описание:

Секвенирование всего экзома (кодирующих участков ДНК) для диагностики редких наследственных заболеваний. Применяется при неясных диагностических случаях.

Когда может быть полезна:

• при сложных или редких клинических случаях
• при неясной диагностической картине
• при подозрении на наследственные или генетические причины состояния
• при необходимости углублённого анализа на молекулярном уровне

Описание:

Секвенирование всего генома — наиболее полный метод молекулярной диагностики. Охватывает весь генетический материал и выявляет изменения, недостижимые другими методами.

Когда может быть полезна:

• при сложных и нестандартных диагностических запросах
• если предыдущие исследования не дали ответа
• при редких или комбинированных состояниях
• для комплексной оценки генетических факторов

Описание:

Онкодиагностика в AMF фокусируется на анализе и интерпретации диагностических данных, включая генетические и молекулярные исследования, а также на формировании объективного диагностического заключения.

Когда может быть полезна:

• при необходимости второго мнения
• при сложных или пограничных результатах исследований
• для уточнения диагностической картины
• при планировании дальнейших диагностических шагов

Описание:

Анализ наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Выявление мутаций в генах BRCA1/2 и других генах высокого риска.

Когда может быть полезна:

• при онкологии у близких родственников (особенно в молодом возрасте)
• для оценки наследственного риска рака молочной железы, яичников, толстой кишки
• при подозрении на наследственный онкологический синдром

Описание:

Молекулярная диагностика инфекционных заболеваний методами ПЦР и NGS. Точное определение возбудителя для выбора адекватной терапии.

Когда может быть полезна:

• при подозрении на инфекционное заболевание
• при хронических или рецидивирующих инфекциях
• для идентификации возбудителя и определения чувствительности к антибиотикам
• при неэффективности стандартного лечения

Описание:

Оценка наследственной предрасположенности к кардиологическим заболеваниям. Выявление генетических вариантов, связанных с риском кардиомиопатий, аритмий и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Когда может быть полезна:

• при случаях внезапной сердечной смерти в семье
• при наследственных кардиомиопатиях у родственников
• при необъяснимых аритмиях у молодых пациентов