Диагностические и консультационные услуги
Мы помогаем разобраться в причинах состояния, интерпретировать результаты исследований и выбрать дальнейшие шаги — индивидуально для каждой ситуации.
Основные направления диагностики
Описание:
Онкодиагностика в AMF фокусируется на анализе и интерпретации диагностических данных, включая генетические и молекулярные исследования, а также на формировании объективного диагностического заключения.
Когда может быть полезна:
- при необходимости второго мнения
- при сложных или пограничных результатах исследований
- для уточнения диагностической картины
- при планировании дальнейших диагностических шагов
Описание:
Пренатальная диагностика направлена на оценку рисков и интерпретацию данных во время планирования беременности или в период её течения. Она помогает понять результаты скринингов и определить, требуется ли дополнительное обследование.
Когда может быть полезна:
- при планировании беременности
- при получении результатов пренатальных скринингов
- при наличии генетических факторов риска
- для уточнения или второго мнения
Описание:
Натальные и неонатальные тесты применяются для ранней диагностики состояний, которые могут быть связаны с наследственными или врождёнными факторами. Раннее выявление позволяет своевременно понять особенности состояния ребёнка и определить дальнейший диагностический маршрут.
Когда может быть полезна:
- в первые дни или месяцы жизни ребёнка
- при наличии наследственных заболеваний в семье
- при сомнительных или пограничных результатах скринингов
- при необходимости уточнить причины состояния или симптомов
Описание:
Исследование экзома (Whole Exome Sequencing, WES) позволяет проанализировать участки ДНК, отвечающие за кодирование белков. Этот метод применяется, когда требуется более глубокая диагностика и стандартные анализы не дают достаточной информации.
Когда может быть полезна:
- при сложных или редких клинических случаях
- при неясной диагностической картине
- при подозрении на наследственные или генетические причины состояния
- при необходимости углублённого анализа на молекулярном уровне
Описание:
Исследование генома (Whole Genome Sequencing, WGS) представляет собой наиболее комплексный метод молекулярной диагностики, позволяющий анализировать весь генетический материал человека. Используется в случаях, когда необходим максимально полный диагностический обзор.
Когда может быть полезна:
- при сложных и нестандартных диагностических запросах
- если предыдущие исследования не дали ответа
- при редких или комбинированных состояниях
- для комплексной оценки генетических факторов
Описание:
при планировании беременности при наличии наследственных заболеваний у одного или обоих родителей если в семейном анамнезе есть генетические патологии при необходимости оценки возможных генетических рисков для будущего ребёнка.
Когда может быть полезна:
- если стандартные методы не дают достаточной информации
- при сложных и редких диагностических случаях
- для уточнения причин состояния
- в рамках персонализированного подхода
Международные лаборатории и диагностические технологии
Мы сотрудничаем с сертифицированными лабораториями, специализирующимися на генетической и молекулярной диагностике
В зависимости от клинической задачи в нашей практике могут применяться методы секвенирования нового поколения (NGS)
Чем отличается консультация от диагностики?
Консультация — это понимание ситуации
Это первый и самый важный этап, с которого начинается работа с диагностическим запросом. Она нужна, чтобы спокойно и последовательно разобраться в симптомах или результатах уже проведённых исследований, получить профессиональный взгляд на ситуацию и понять, какие диагностические шаги действительно целесообразны именно сейчас. В ходе консультации специалист анализирует запрос и анамнез, внимательно изучает имеющиеся анализы и обследования, помогает сформулировать цель дальнейшей диагностики и объясняет возможные варианты последующих шагов. Такой формат подходит для первичного обращения и может проходить как онлайн, так и очно.
Диагностика — это углублённый анализ
Диагностика начинается тогда, когда диагностический запрос уже сформулирован и требуется более глубокий, объективный анализ. Её задача — получить и интерпретировать данные, которые помогают понять причины состояния и уточнить диагностическую картину. В рамках диагностики проводится комплексная работа с результатами лабораторных, генетических и молекулярных исследований, включая современные NGS-методы, с обязательной оценкой этих данных в клиническом контексте. Диагностика не является самостоятельным шагом и всегда опирается на предварительную консультацию, поскольку именно она позволяет выбрать оптимальный объём и метод исследования.
