Услуги
Основные направления диагностики
Описание:
Неинвазивные исследования по крови матери для оценки хромосомных рисков у плода. Безопасны для беременности, позволяют принять информированное решение о дальнейшей диагностике.
Когда может быть полезна:
- при планировании или ведении беременности
- при получении тревожных результатов УЗИ или биохимии
- возраст матери ≥35 лет или иные факторы риска
- беременность после ЭКО или с донорской яйцеклеткой
6 Исследований
Описание:
Генетические исследования, которые помогают оценить риск передачи наследственных заболеваний будущему ребёнку. Рекомендуются при планировании беременности или на её ранних сроках.
Когда может быть полезна:
- при планировании беременности
- при наличии наследственных заболеваний в семье
- при неоднократных замерших беременностях
- для информированного выбора репродуктивной тактики
3 Исследований
Описание:
Генетический скрининг новорождённых для раннего выявления наследственных заболеваний. Позволяет своевременно начать наблюдение или лечение ещё до появления симптомов.
Когда может быть полезна:
- в первые дни или недели жизни ребёнка
- при наличии наследственных заболеваний в семье
- для расширенного скрининга сверх государственного
- при необходимости уточнить результаты стандартного скрининга
1 Исследований
Описание:
Секвенирование всего экзома (кодирующих участков ДНК) для диагностики редких наследственных заболеваний. Применяется при неясных диагностических случаях.
Когда может быть полезна:
- при сложных или редких клинических случаях
- при неясной диагностической картине
- при подозрении на наследственные или генетические причины состояния
- при необходимости углублённого анализа на молекулярном уровне
4 Исследований
Описание:
Секвенирование всего генома — наиболее полный метод молекулярной диагностики. Охватывает весь генетический материал и выявляет изменения, недостижимые другими методами.
Когда может быть полезна:
- при сложных и нестандартных диагностических запросах
- если предыдущие исследования не дали ответа
- при редких или комбинированных состояниях
- для комплексной оценки генетических факторов
2 Исследований
Описание:
Онкодиагностика в AMF фокусируется на анализе и интерпретации диагностических данных, включая генетические и молекулярные исследования, а также на формировании объективного диагностического заключения.
Когда может быть полезна:
- при необходимости второго мнения
- при сложных или пограничных результатах исследований
- для уточнения диагностической картины
- при планировании дальнейших диагностических шагов
4 Исследований
Описание:
Анализ наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Выявление мутаций в генах BRCA1/2 и других генах высокого риска.
Когда может быть полезна:
- при онкологии у близких родственников (особенно в молодом возрасте)
- для оценки наследственного риска рака молочной железы, яичников, толстой кишки
- при подозрении на наследственный онкологический синдром
8 Исследований
Описание:
Молекулярная диагностика инфекционных заболеваний методами ПЦР и NGS. Точное определение возбудителя для выбора адекватной терапии.
Когда может быть полезна:
- при подозрении на инфекционное заболевание
- при хронических или рецидивирующих инфекциях
- для идентификации возбудителя и определения чувствительности к антибиотикам
- при неэффективности стандартного лечения
4 Исследований
Описание:
Оценка наследственной предрасположенности к кардиологическим заболеваниям. Выявление генетических вариантов, связанных с риском кардиомиопатий, аритмий и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Когда может быть полезна:
- при случаях внезапной сердечной смерти в семье
- при наследственных кардиомиопатиях у родственников
- при необъяснимых аритмиях у молодых пациентов
1 Исследований
Международные лаборатории и диагностические технологии
Мы сотрудничаем с сертифицированными лабораториями, специализирующимися на генетической и молекулярной диагностике
В зависимости от клинической задачи в нашей практике могут применяться методы секвенирования нового поколения (NGS)
Чем отличается консультация от диагностики?
Консультация — это понимание ситуации
Это первый и самый важный этап, с которого начинается работа с диагностическим запросом. Она нужна, чтобы спокойно и последовательно разобраться в симптомах или результатах уже проведённых исследований, получить профессиональный взгляд на ситуацию и понять, какие диагностические шаги действительно целесообразны именно сейчас. В ходе консультации специалист анализирует запрос и анамнез, внимательно изучает имеющиеся анализы и обследования, помогает сформулировать цель дальнейшей диагностики и объясняет возможные варианты последующих шагов. Такой формат подходит для первичного обращения и может проходить как онлайн, так и очно.
Диагностика — это углублённый анализ
Диагностика начинается тогда, когда диагностический запрос уже сформулирован и требуется более глубокий, объективный анализ. Её задача — получить и интерпретировать данные, которые помогают понять причины состояния и уточнить диагностическую картину. В рамках диагностики проводится комплексная работа с результатами лабораторных, генетических и молекулярных исследований, включая современные NGS-методы, с обязательной оценкой этих данных в клиническом контексте. Диагностика не является самостоятельным шагом и всегда опирается на предварительную консультацию, поскольку именно она позволяет выбрать оптимальный объём и метод исследования.
