Genetică clinică — exom (WGS)
Secvențiere clinică a genomului complet
sânge venos ≥ 5 ml sau ADN ≥ 3 µg
la indicația geneticianului, în solicitări complexe
se precizează la comandă
- Nivelul superior de acoperire dintre investigațiile individuale ale probandului.
Descriere
Cea mai completă analiză genetică a unui singur pacient: regiunile codante și regiunile necodante relevante, CNV, variante structurale și mitocondriale, în limitele platformei. Indicată în impasul diagnostic după panouri/exom sau atunci când solicitarea este cât mai largă.
Indicații
- impas diagnostic după panouri sau exom
- malformații congenitale multisistemice
- fenotip rar neclar
- nevoie de cea mai completă privire moleculară
Limitări
- mai multe rezultate cu semnificație incertă
- solo este mai puțin informativ decât Trio
- nu toate variantele sunt interpretabile clinic astăzi
Ce urmează
Aproape întotdeauna — consultație înainte de plata WGS.
Alte investigații în acest domeniu
cWGS (Trio)
Genom complet: pacient + părinți
Important
Alegerea între WES și WGS o face specialistul.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
