Servicii
Genetică clinică — exom (WES)
Investigații
XOME Express cWES
sânge, salivă, frotiu bucal sau ADN (proband)
la suspiciunea de boală genetică rară; cazurile urgente — Express
orientativ, de la ~15 zile lucrătoare
- Acoperire largă, fără restrângere la un singur panou de organ;
- Viteza contează în evoluția severă.
XOME Express (Trio) cWES
sânge sau ADN al probandului + al ambilor părinți (simultan)
cazuri complexe / urgente
orientativ, de la ~15 zile lucrătoare
- Standardul de elecție în fenotipurile pediatrice complexe.
cWES XOME Express HK
Sânge, salivă, tampon bucal sau ADN (probând)
la suspiciunea de boală genetică; prioritate — viteza
orientativ, de la ~15 zile lucrătoare
- Express răspunde nevoii unei decizii clinice rapide.
XOME Whole Exome Sequencing Express Trio
sânge sau ADN al probandului și al ambilor părinți
cazuri urgente și complexe
Express; se precizează la comandă
- Formatul Trio crește șansa unei concluzii utile clinic.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
