Genetică clinică — exom (WGS)
Genom complet: pacient + părinți
sânge ≥ 5 ml sau ADN ≥ 3 µg — proband și ambii părinți
fenotipuri complexe — la indicația geneticianului
se precizează la comandă
- Formatul diagnostic maxim din contract.
Descriere
Secvențierea completă a genomului pacientului și al ambilor părinți. Acoperire maximă plus context familial, pentru cele mai complexe afecțiuni neelucidate. Crește probabilitatea stabilirii diagnosticului prin filtrarea variantelor moștenite și identificarea celor de novo.
Indicații
- afecțiuni genetice severe, neelucidate, la copil
- WGS/WES solo negative
- necesitatea acoperirii maxime și a interpretării trio
- consiliere reproductivă a familiei după identificarea cauzei
Limitări
- complexitate ridicată a interpretării
- sunt necesare probele părinților
- nu garantează un diagnostic etiologic
Ce urmează
Consultația este obligatorie înainte de comandă; apoi plata investigației.
Alte investigații în acest domeniu
cWGS
Secvențiere clinică a genomului complet
Important
Decizia de indicație aparține echipei de specialitate.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
