Клиническая генетика — геном (WGS)
Полный геном: пациент + родители
Кровь ≥ 5 мл или ДНК ≥ 3 мкг — пробанд и оба родителя
Сложные фенотипы — по направлению генетика
Уточняется при заказе
Максимальный диагностический формат в контракте.
Описание
Полное секвенирование генома пациента и обоих родителей. Максимальный охват плюс семейный контекст для самых сложных невыясненных состояний. Повышает вероятность установления диагноза за счёт фильтрации наследуемых и выявления de novo вариантов.
Показания
- тяжёлые невыясненные генетические состояния у ребёнка
- отрицательные solo WGS/WES
- необходимость максимального охвата и trio-интерпретации
- репродуктивное консультирование семьи после выявления причины
Ограничения
- высокая сложность интерпретации
- требуются образцы родителей
- не гарантирует этиологический диагноз
Как продолжить
Консультация обязательна до оформления; затем оплата исследования.
Другие исследования в этом направлении
cWGS
Клиническое секвенирование полного генома
Важно
Решение о назначении — за профильной командой.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
