Screening prenatal
Screeningul neinvaziv al bolilor monogenice ale fătului
Sânge venos matern ≥10 ml
De la săptămâna 10 de sarcină
De specificat la comandă
NIFTY® Mono 200+ completează NIPT-ul obișnuit și verifică riscul unor boli genetice rare la făt, invizibile în screeningul cromozomial standard
Descriere
NIFTY® Mono 200+ completează NIPT-ul obișnuit și verifică riscul unor boli genetice rare la făt, invizibile în screeningul cromozomial standard. Este suficientă o singură probă de sânge matern de la săptămâna 10. Ajută la înțelegerea din timp dacă sunt necesare investigații suplimentare după naștere.
Indicații
- pentru introducerea în screeningul prenatal extins
- la vârsta paternă avansată (>40 ani)
- dacă ecografia ridică întrebări, dar cauza nu este clară
- în absența antecedentelor familiale, cu suspiciune de patologie de novo
- când doriți să evitați procedurile invazive în stadiile incipiente
- ca supliment la NIPT standard
Limitări
- screening, nu diagnostic
- nu acoperă toate bolile monogenice
- un rezultat pozitiv necesită genetician și confirmare
- deciziile privind sarcina nu se iau numai pe baza acestui test
Ce urmează
Dacă NIPT-ul cromozomial este deja ales, discutați Mono sau pachetul Pro+Mono la consultație ori comandați investigația imediat.
Alte investigații în acest domeniu
NIFTY-express-twin-Y%
Screening prenatal noninvaziv în sarcina gemelară
Important
În cazul riscului crescut se planifică diagnosticul de confirmare.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
