Пренатальный скрининг
Неинвазивный скрининг моногенных заболеваний плода
Венозная кровь матери ≥ 10 мл
С 10-й недели беременности
Уточняется при заказе
- Закрывает «окно» моногенных рисков, недоступное обычному NIPT.
Описание
Дополняет хромосомный NIPT: по крови матери оценивается риск редких моногенных заболеваний у плода — тех, которые стандартный NIPT не видит. Достаточно одного забора с 10-й недели. Метод: capture-based UMI + NGS. Скрининг более 200 аутосомно-доминантных состояний (около 155 генов): скелетные, неврологические, кардиальные и мультисистемные синдромы. Выявляет в том числе de novo мутации, часто не связанные с семейным анамнезом. Заявленные чувствительность и специфичность >99%. Скрининг повышенного риска: подтверждение — отдельная диагностика.
Показания
- желание расширить пренатальный скрининг за пределы хромосом
- продвинутый отцовский возраст (>40 лет)
- сомнительные данные УЗИ без ясной хромосомной причины
- отсутствие семейного анамнеза при сохранении тревоги (часть мутаций — de novo)
- стремление избежать инвазивных процедур на этапе первичной оценки риска
- дополнение к уже выполненному хромосомному NIPT
Ограничения
- скрининг, не диагноз
- не охватывает все моногенные заболевания
- при положительном результате нужны генетик и подтверждение
- решения о беременности не принимаются только по этому тесту
Как продолжить
Если уже выбран хромосомный NIPT — обсудите Mono или пакет Pro+Mono на консультации либо оформите исследование сразу.
Другие исследования в этом направлении
NIFTY-express-twin-Y%
Неинвазивный пренатальный скрининг при двойне
Важно
Пакет не заменяет УЗИ и клиническое наблюдение беременности.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
