Screening prenatal
Screening prenatal noninvaziv extins
sânge venos matern 6–10 ml (plasmă ≥ 1 ml)
din săptămâna a 10-a de sarcină
orientativ, 7–10 zile lucrătoare (se precizează la comandă)
- Peste 10 milioane de teste NIFTY efectuate în lume;
- rată scăzută de rezultate fals pozitive în seriile mari
Descriere
NIPT extins din sângele mamei: evaluarea riscului sindroamelor Down, Edwards, Patau și al altor modificări cromozomiale la făt. Testul este sigur pentru sarcină și oferă o imagine a riscului mai informativă decât o serie de screeninguri tradiționale. Se analizează cfDNA (low-coverage WGS). Pachetul Pro include screeningul trisomiilor 21/18/13, al aneuploidiilor cromozomilor sexuali, al trisomiilor autozomale rare și analiza extinsă a CNV/microdelețiilor (inclusiv variante de ordinul >3 Mb — conform specificației pachetului), cu acoperirea tuturor celor 46 de cromozomi. Sensibilitate pentru T21/T18/T13 >99% (date din cohorte clinice mari). Screeningul indică riscul și ajută la alegerea pasului următor — supraveghere sau confirmare.
Indicații
- screening prenatal din săptămâna a 10-a, în sarcina unică
- vârsta mamei ≥35 de ani sau alți factori de risc crescut
- rezultate limită / îngrijorătoare ale ecografiei sau ale screeningului biochimic
- sarcină după FIV, inclusiv cu ovocit donat — conform protocolului
- dorința celui mai larg pachet NIPT, fără intervenție invazivă
- nevoia de a evalua calm riscurile cromozomiale înainte de a decide asupra investigațiilor suplimentare
- antecedente familiale de anomalii cromozomiale — în cadrul consultației
Limitări
- nu înlocuiește diagnosticul invaziv în cazul riscului crescut
- sunt posibile rezultate fals pozitive și fals negative
- limitări: mozaicism, transfuzie de sânge în ultimul an, transplant, vanishing twin
- deciziile privind conduita sarcinii nu se iau numai pe baza NIPT
Ce urmează
Recomandăm o consultație scurtă dacă alegeți între Pro / Mono / Twin. Dacă indicațiile sunt clare, puteți achita imediat investigația.
Alte investigații în acest domeniu
NIFTY-express-twin-Y%
Screening prenatal noninvaziv în sarcina gemelară
Important
Rezultatul este interpretat de medic; în cazul riscului crescut se discută diagnosticul de confirmare.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
