Пренатальный скрининг
Расширенный неинвазивный пренатальный скрининг
Венозная кровь матери 6–10 мл (плазма ≥ 1 мл)
С 10-й недели беременности
Ориентир 7–10 рабочих дней (уточняется при заказе)
- Более 10 млн NIFTY выполнено в мире.
- Низкий уровень ложноположительных результатов в крупных сериях.
Описание
Расширенный NIPT по крови матери: оценка риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных изменений у плода. Тест безопасен для беременности и даёт более информативную картину риска, чем ряд традиционных скринингов. Анализируется cfDNA (low-coverage WGS). В пакет Pro входит скрининг трисомий 21/18/13, анеуплоидий половых хромосом, редких аутосомных трисомий и расширенный анализ CNV/микроделеций (в т.ч. варианты порядка >3 Мб — по спецификации пакета), с охватом всех 46 хромосом. Чувствительность по T21/T18/T13 >99% (данные крупных клинических когорт). Скрининг указывает на риск и помогает выбрать следующий шаг — наблюдение или подтверждение.
Показания
- пренатальный скрининг с 10-й недели при одноплодной беременности
- возраст матери ≥35 лет или иные факторы повышенного риска
- пограничные / тревожные результаты УЗИ или биохимического скрининга
- беременность после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой — по протоколу
- желание максимально широкого NIPT-пакета без инвазивного вмешательства
- потребность спокойно оценить хромосомные риски до решения о доп. диагностике
- семейный анамнез хромосомных аномалий — в рамках консультации
Ограничения
- не заменяет инвазивную диагностику при высоком риске
- возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты
- ограничения: мозаицизм, переливание крови в течение года, трансплантация, vanishing twin
- решения о ведении беременности не принимаются только по NIPT
Как продолжить
Рекомендуем короткую консультацию, если выбираете между Pro / Mono / Twin. Если показания ясны — можно сразу оформить оплату исследования.
Записаться
Выберите удобный вариант — консультация поможет понять нужность теста, или сразу оформите исследование, если показания уже ясны.
Другие исследования в этом направлении
NIFTY-express-twin-Y%
Неинвазивный пренатальный скрининг при двойне
Важно
Результат интерпретируется врачом; при повышенном риске обсуждается подтверждающая диагностика.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
