Screening prenatal
Screening noninvaziv al bolilor monogenice ale fătului
Sânge venos matern ≥10 ml (prelevare unică pentru ambele module)
De la săptămâna 10 de sarcină
se precizează la comandă (două module)
- Acoperă „fereastra” riscurilor monogenice, inaccesibilă NIPT-ului obișnuit.
Descriere
O singură vizită și o singură recoltare de sânge — două screeninguri complementare: NIFTY Pro cromozomial extins și NIFTY Mono 200+ monogenic. Cea mai completă privire noninvazivă asupra riscurilor pentru făt, din săptămâna a 10-a: aneuploidii/CNV și peste 200 de afecțiuni monogenice. Ambele module sunt de screening și se citesc de medic împreună cu ecografia și tabloul clinic.
Indicații
- este necesar cel mai complet screening prenatal noninvaziv
- dorința de a reuni analiza cromozomială și pe cea monogenică într-o singură comandă
- rezultate limită ale screeningului de bază
- vârstă paternă avansată sau riscuri reproductive extinse
- evitarea unei a doua vizite pentru o nouă recoltare de sânge
- familii pregătite pentru o evaluare mai largă a riscului, urmată de consiliere
Limitări
- ambele module sunt screening, nu diagnostic
- orice rezultat modificat necesită interpretare de specialitate
- în cazul riscului crescut — diagnostic de confirmare
Ce urmează
Înainte de plata pachetului, o consultație este adesea utilă: nu tuturor le este necesar volumul maxim. Dacă decizia este deja luată, investigația poate fi comandată.
Alte investigații în acest domeniu
NIFTY-express-twin-Y%
Screening prenatal noninvaziv în sarcina gemelară
Important
Pachetul nu înlocuiește ecografia și supravegherea clinică a sarcinii.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
