Screening neonatal
Screening genetic al nou-născuților
3 picături de sânge uscat (Ø 8 mm) sau sânge ≥ 1 ml
imediat după naștere / primele zile–luni de viață
se precizează la comandă
Depistarea precoce poate schimba traseul de supraveghere înainte de simptomele severe.
Descriere
Dintr-o picătură de sânge a nou-născutului se evaluează riscul a sute de boli ereditare — metabolism, auz, mușchi și alte afecțiuni în care ajutorul precoce contează în mod deosebit. NGS prin captură țintită (target-capture): 254 de boli / 246 de gene (inclusiv metabolice, neuromusculare, hipoacuzie, talasemie, SMA, DMD ș.a.). Adâncime ≥100×. Screening: variantele patogene necesită confirmare și un traseu clinic. Nu înlocuiește diagnosticul metabolic de urgență în criză.
Indicații
- tuturor nou-născuților, ca extindere a screeningului standard
- antecedente familiale de boli ereditare
- rezultate îndoielnice ale screeningului neonatal
- simptome precoce neclare la sugar
- dorința părinților de o privire genetică mai completă în primele zile–luni de viață
Limitări
- screening, nu diagnostic definitiv
- nu acoperă toate bolile posibile
- într-o stare acută sunt necesare teste clinice de urgență, independent de NOVA
Ce urmează
Consultație la pediatru/genetician sau comandarea screeningului, dacă indicațiile sunt clare.
Alte investigații în acest domeniu
Important
Un rezultat pozitiv este un motiv de confirmare, nu de panică.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
