Неонатальный скрининг
Генетический скрининг новорождённых
3 сухие капли крови (Ø 8 мм) или кровь ≥ 1 мл
Сразу после рождения / первые дни–месяцы жизни
Уточняется при заказе
Раннее выявление может изменить маршрут наблюдения до тяжёлых симптомов.
Описание
По капле крови новорождённого оценивается риск сотен наследственных заболеваний — обмен веществ, слух, мышцы и другие состояния, при которых ранняя помощь особенно важна. Target-capture NGS: 254 заболевания / 246 генов (в т.ч. метаболические, нейромышечные, тугоухость, талассемия, СМА, ДМД и др.). Глубина ≥100×. Скрининг: патогенные находки требуют подтверждения и клинической маршрутизации. Не заменяет экстренную метаболическую диагностику при кризе.
Показания
- всем новорождённым как расширение стандартного скрининга
- семейный анамнез наследственных болезней
- сомнительные результаты неонатального скрининга
- ранние неясные симптомы у младенца
- желание родителей получить более полный генетический обзор в первые дни–месяцы жизни
Ограничения
- скрининг, не окончательный диагноз
- не покрывает все возможные заболевания
- при остром состоянии нужны срочные клинические тесты независимо от NOVA
Как продолжить
Консультация педиатра/генетика или оформление скрининга при ясных показаниях.
Другие исследования в этом направлении
Важно
Положительный результат — повод к подтверждению, не к панике.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
