Genetică reproductivă (statut de purtător)
Screening de bază al statutului de purtător (+ Fragile X)
sânge 2–5 ml sau salivă
înainte sau în timpul sarcinii
se precizează la comandă
Peste 80% dintre copiii cu boli genetice se nasc în familii fără antecedente cunoscute.
Descriere
Arată dacă sunteți purtător al unor variante genetice oculte, importante la planificarea unui copil. Purtătorul este, de regulă, sănătos, dar dacă variantele coincid la ambii parteneri, riscul pentru copil crește. Panoul include sindromul X fragil (FXS) și afecțiunile prioritare ale pachetului compact (nivel mini/targeted: circa 11 afecțiuni / ~13 gene în gama VISTA). NGS: SNV, indeluri mici, o parte dintre CNV exonice. Cea mai informativă este testarea ambilor parteneri.
Indicații
- planificarea sarcinii
- verificare genetică preconcepțională de bază
- evaluarea riscului Fragile X
- nevoie de un pachet compact și clar
- începutul discuției despre statutul de purtător, înainte de alegerea unui panou extins
Limitări
- nu acoperă toate bolile ereditare
- statut de purtător ≠ boală la persoana testată
- în cazul unor rezultate, este necesară consilierea genetică
Ce urmează
Puteți începe cu o consultație pentru alegerea panoului (10+ / 170+ / 1200+) sau puteți comanda testul de bază.
Alte investigații în acest domeniu
VISTA Carrier Screening 170+ Panel (with FXS)
Screening extins al statutului de purtător (+ Fragile X)
Important
Rezultatul partenerilor este de dorit să fie discutat împreună cu un genetician.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
