Репродуктивная генетика (носительство)
Базовый скрининг носительства (+ Fragile X)
Кровь 2–5 мл или слюна
До или во время беременности
Уточняется при заказе
Более 80% детей с генетическими заболеваниями рождаются в семьях без известного анамнеза.
Описание
Показывает, являетесь ли вы носителем скрытых генетических вариантов, важных при планировании ребёнка. Носитель обычно здоров, но при совпадении вариантов у обоих партнёров риск для ребёнка возрастает. Панель включает синдром ломкой X-хромосомы (FXS) и наиболее приоритетные состояния компактного пакета (уровень mini/targeted: порядка 11 состояний / ~13 генов в линейке VISTA). NGS: SNV, мелкие indel, часть экзонных CNV. Наиболее информативно тестирование обоих партнёров.
Показания
- планирование беременности
- базовый преконцепционный генетический чек
- оценка риска Fragile X
- потребность в компактном и понятном пакете
- начало разговора о носительстве до выбора расширенной панели
Ограничения
- не охватывает все наследственные заболевания
- носительство ≠ заболевание у самого человека
- при находках нужно генетическое консультирование
Как продолжить
Можно начать с консультации по выбору панели (10+ / 170+ / 1200+) или оформить базовый тест.
Другие исследования в этом направлении
VISTA Carrier Screening 170+ Panel (with FXS)
Расширенный скрининг носительства (+ Fragile X)
Важно
Результат партнёров желательно обсуждать вместе с генетиком.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
