Genetică reproductivă (statut de purtător)
Screening extins al statutului de purtător (+ Fragile X)
sânge 2–5 ml sau salivă
înainte sau în timpul sarcinii
se precizează la comandă
Echilibrul optim între acoperire și utilitate clinică pentru majoritatea cuplurilor.
Descriere
Panou extins (nivel ~170–172 de afecțiuni / ~164 de gene / >10 000 de variante în gama VISTA), cu FXS. Pentru cuplurile care au nevoie de o imagine mai completă a riscurilor reproductive — înainte de concepție sau la începutul sarcinii. Corespunde practicii actuale de expanded carrier screening. Se recomandă testarea ambilor parteneri pe un set comparabil de gene.
Indicații
- planificarea familiei cu acoperire extinsă
- antecedente familiale de boli ereditare
- utilizarea de gameți donați
- precizarea riscurilor în timpul sarcinii
- alegerea între pachetul „de bază” și cel „maxim”
- cupluri fără antecedente, care doresc un screening mai larg
Limitări
- nu toate variantele și bolile sunt acoperite
- sunt posibile variante cu semnificație incertă (VUS)
- nu înlocuiește diagnosticul prenatal atunci când riscul este deja stabilit
Ce urmează
Consultația ajută la compararea 170+ și 1200+; dacă alegerea este clară — plata investigației.
Alte investigații în acest domeniu
VISTA Carrier Screening 10+ Panel (with FXS)
Screening de bază al statutului de purtător (+ Fragile X)
Important
Interpretarea ține cont de originea etnică și de statutul partenerului.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
