Репродуктивная генетика (носительство)
Расширенный скрининг носительства (+ Fragile X)
Кровь 2–5 мл или слюна
До или во время беременности
Уточняется при заказе
Оптимальный баланс охвата и клинической применимости для большинства пар.
Описание
Расширенная панель (уровень ~170–172 состояний / ~164 гена / >10 000 вариантов в линейке VISTA) с FXS. Для пар, которым нужна более полная картина репродуктивных рисков — до зачатия или на ранних сроках. Соответствует современной практике expanded carrier screening. Рекомендуется тестировать обоих партнёров на сопоставимый набор генов.
Показания
- планирование семьи с расширенным покрытием
- семейный анамнез наследственных болезней
- использование донорских гамет
- уточнение рисков во время беременности
- выбор между «базовым» и «максимальным» пакетом
- пары без анамнеза, желающие более широкий скрининг
Ограничения
- не все варианты и заболевания покрыты
- возможны варианты неясного значения (VUS)
- не заменяет пренатальную диагностику при установленном риске
Как продолжить
Консультация поможет сравнить 170+ и 1200+; при ясном выборе — оплата исследования.
Другие исследования в этом направлении
VISTA Carrier Screening 10+ Panel (with FXS)
Базовый скрининг носительства (+ Fragile X)
Важно
Интерпретация — с учётом этнического происхождения и статуса партнёра.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
