Genetică clinică — exom (WES)
Secvențiere clinică accelerată a exomului
sânge, salivă, frotiu bucal sau ADN (proband)
la suspiciunea de boală genetică rară; cazurile urgente — Express
orientativ, de la ~15 zile lucrătoare
- Acoperire largă, fără restrângere la un singur panou de organ;
- Viteza contează în evoluția severă.
Descriere
Exomul clinic (WES) în format Express ajută la găsirea cauzei genetice a bolilor complexe și rare, atunci când analizele obișnuite nu au dat un răspuns. Se analizează regiunile codante a >20 000 de gene (SNV, Indel, CNV, large_CNV >1 Mb). Termen orientativ de la ~15 zile lucrătoare. Test diagnostic: rezultatul se citește împreună cu tabloul clinic; o parte dintre rezultate pot necesita confirmare.
Indicații
- căutare îndelungată a diagnosticului („odisee diagnostică”)
- fenotip neclar la copil sau adult
- suspiciune de boală monogenică / rară
- panouri înguste negative, cu menținerea suspiciunii clinice
- nevoie de rezultat accelerat (Express)
- neurodezvoltare, epilepsie, malformații congenitale — la indicația medicului
Limitări
- nu toate variantele patogene se află în exom
- sunt posibile variante cu semnificație incertă
- solo este mai puțin informativ decât Trio
Ce urmează
De obicei începem cu consultația: este nevoie de WES, Trio sau WGS. Dacă solicitarea este deja formulată — plata investigației.
Alte investigații în acest domeniu
XOME Express (Trio) cWES
Exom accelerat: pacient + ambii părinți
Important
Se indică și se interpretează de medic / genetician.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
