Клиническая генетика — экзом (WES)
Ускоренное клиническое секвенирование экзома
Кровь, слюна, буккальный мазок или ДНК (пробанд)
При подозрении на редкое генетическое заболевание; срочные случаи — Express
Ориентир от ~15 рабочих дней
- Широкий охват без сужения до одной органной панели;
- Скорость важна при тяжёлом течении.
Описание
Клинический экзом (WES) в формате Express помогает найти генетическую причину сложных и редких заболеваний, когда обычные анализы не дали ответа. Анализируются кодирующие участки >20 000 генов (SNV, Indel, CNV, large_CNV >1 Мб). Ориентир TAT от ~15 рабочих дней. Диагностический тест: результат читается вместе с клиникой; часть находок может требовать подтверждения.
Показания
- длительный поиск диагноза («диагностическая одиссея»)
- неясный фенотип у ребёнка или взрослого
- подозрение на моногенное / орфанное заболевание
- отрицательные узкие панели при сохранении клинического подозрения
- потребность в ускоренном результате (Express)
- нейроразвитие, эпилепсия, врождённые аномалии — по направлению врача
Ограничения
- не все патогенные варианты лежат в экзоме
- возможны варианты неясного значения
- solo менее информативен, чем Trio
Как продолжить
Обычно начинаем с консультации: нужен ли WES, Trio или WGS. При уже сформулированном запросе — оплата исследования.
Другие исследования в этом направлении
XOME Express (Trio) cWES
Ускоренный экзом: пациент + оба родителя
Важно
Назначается и интерпретируется врачом / генетиком.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
