Genetică clinică — exom (WES)
Exom accelerat: pacient + ambii părinți
sânge sau ADN al probandului + al ambilor părinți (simultan)
cazuri complexe / urgente
orientativ, de la ~15 zile lucrătoare
- Standardul de elecție în fenotipurile pediatrice complexe.
Descriere
Se analizează simultan pacientul și ambii părinți. Astfel se identifică mai precis cauzele ereditare și de novo — mai ales în pediatrie. Filtrarea după modelele de transmitere crește probabilitatea stabilirii diagnosticului față de WES solo. Toate cele trei probe se trimit simultan.
Indicații
- diagnostic neclar la copil
- suspiciune de mutație de novo
- sunt necesare viteza Express și contextul familial
- manifestări multisistemice
- consiliere reproductivă a familiei după stabilirea cauzei
Limitări
- fără probele părinților, informativitatea scade
- nu garantează diagnosticul în 100% din cazuri
Ce urmează
Consultație privind componența Trio și pregătirea familiei, apoi comandarea investigației.
Alte investigații în acest domeniu
XOME Express cWES
Secvențiere clinică accelerată a exomului
Important
Identificarea corectă a înrudirii este obligatorie.
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
