Клиническая генетика — экзом (WES)
Ускоренный экзом: пациент + оба родителя
Кровь или ДНК пробанда + обоих родителей (одновременно)
Сложные / срочные случаи
Ориентир от ~15 рабочих дней
Стандарт выбора при сложных детских фенотипах.
Описание
Одновременно анализируются пациент и оба родителя. Так точнее находят наследственные и de novo причины — особенно в педиатрии. Фильтрация по режимам наследования повышает вероятность установления диагноза по сравнению с solo WES. Все три образца подаются одновременно.
Показания
- неясный диагноз у ребёнка
- подозрение на de novo мутацию
- нужны скорость Express и семейный контекст
- мультисистемные проявления
- репродуктивное консультирование семьи после установления причины
Ограничения
- без образцов родителей информативность падает
- не гарантирует диагноз в 100% случаев
Как продолжить
Консультация по составу Trio и подготовке семьи, затем оформление исследования.
Другие исследования в этом направлении
XOME Express cWES
Ускоренное клиническое секвенирование экзома
Важно
Корректная идентификация родства обязательна.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
