Услуги
Клиническая генетика — экзом (WES)
Исследования
XOME Express cWES
Кровь, слюна, буккальный мазок или ДНК (пробанд)
При подозрении на редкое генетическое заболевание; срочные случаи — Express
Ориентир от ~15 рабочих дней
- Широкий охват без сужения до одной органной панели;
- Скорость важна при тяжёлом течении.
XOME Express (Trio) cWES
Кровь или ДНК пробанда + обоих родителей (одновременно)
Сложные / срочные случаи
Ориентир от ~15 рабочих дней
Стандарт выбора при сложных детских фенотипах.
cWES XOME Express HK
Кровь, слюна, буккальный мазок или ДНК
При подозрении на генетическое заболевание; приоритет скорости
Ориентир от ~15 рабочих дней
Express — ответ на потребность быстрого клинического решения.
XOME Whole Exome Sequencing Express Trio
Кровь или ДНК пробанда и обоих родителей
Срочные и сложные случаи
Express; уточняется при заказе
Формат Trio повышает шанс клинически полезного заключения.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
