Screening prenatal
Screening prenatal noninvaziv în sarcina gemelară
sânge venos matern ≥ 10 ml
de obicei din săptămânile 9–10 de sarcină; numai în sarcina gemelară
se precizează la comandă (format express)
- Recoltare sigură de sânge matern;
- fără riscul de avort spontan specific procedurilor invazive.
Descriere
Test prenatal noninvaziv (NIPT) pentru sarcina gemelară. Pe baza ADN-ului fetal circulant din sângele mamei se evaluează riscul principalelor anomalii cromozomiale și fracția cromozomului Y (Y%) — fără amniocenteză și fără riscul de avort spontan asociat procedurilor invazive. Metodă: analiza cfDNA prin secvențiere cu acoperire redusă (low-coverage WGS). În sarcina multiplă interpretarea este mai complexă decât în sarcina unică: se ține cont de contribuția fiecărui făt. Pentru trisomiile principale (21, 18, 13), în cohorte mari, sensibilitatea NIFTY depășește 99%. Este un screening de risc: un rezultat cu risc crescut necesită diagnostic de confirmare.
Indicații
- sarcină gemelară
- nevoie de rezultat NIPT accelerat (express)
- evaluarea riscului trisomiilor 21, 18, 13 fără procedură invazivă
- precizarea prezenței / fracției cromozomului Y (Y%)
- dorința de screening molecular după sau în locul unei ecografii/biochimii îngrijorătoare
- sarcină după FIV / cu ovocit donat — conform protocolului laboratorului
Limitări
- screening, nu diagnostic definitiv
- în sarcina gemelară — limitări speciale de interpretare
- rezultatul se evaluează numai împreună cu ecografia și tabloul clinic
- riscul crescut necesită confirmare (diagnostic invaziv / microarray ș.a.)
Ce urmează
Vă puteți programa la consultație ca să stabiliți dacă varianta Twin este potrivită sau puteți comanda investigația, dacă indicațiile sunt deja clare.
Programează
Alegeți varianta care vi se potrivește — o consultație vă va ajuta să înțelegeți dacă este necesar testul, sau programați direct analiza, dacă indicațiile sunt deja clare.
Alte investigații în acest domeniu
NIFTY pro
Screening prenatal noninvaziv extins
Important
Decizia privind conduita ulterioară se ia numai împreună cu medicul. „Risc crescut” nu înseamnă diagnostic.
Compararea testelor NIFTY
| Parametru | NIFTY-express-twin-Y% Twin | NIFTY pro Pro | NIFTY mono Mono |
|---|---|---|---|
| Când se efectuează | Din săptămâna a 10-a | Din săptămâna a 10-a | Din săptămâna a 10-a |
| În cazul sarcinii gemelare |  |  | |
| Determinarea sexului fătului | Y% (procentul cromozomului Y) | | |
| Screeningul anomaliilor cromozomiale | | | |
| Boli monogene | | | |
| Termenul de efectuare | Se face precizarea (express) | 7–10 zile lucrătoare | 7–10 zile lucrătoare |
| Recomandat în cazul | Sarcina gemelară | Sarcina cu un singur făt | Riscul bolilor monogenice |
Întrebări frecvente
Am adunat răspunsuri la cele mai frecvente întrebări apărute înainte de consultație, pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine formatul de lucru și să luați o decizie calmă și informată.
Nu. În majoritatea cazurilor, consultația începe cu discuția despre situație, simptome și istoricul medical. Necesitatea analizelor este stabilită individual și discutată în timpul consultației.
Nu. Consultația poate rămâne la nivel de discuție, explicații și recomandări generale. Investigațiile sunt propuse doar atunci când există indicații medicale.
Da. Consultațiile sunt disponibile atât online, cât și față în față. Formatul este ales individual și confirmat la programare.
Diferența constă în durata și profunzimea analizei. Consultația scurtă este potrivită pentru situații acute și întrebări urgente, cea extinsă — pentru analize mai detaliate, iar cea aprofundată — pentru cazuri complexe și de lungă durată.
Da. Programarea și plata consultației sunt disponibile online. După înregistrare veți primi toate informațiile necesare despre format și desfășurarea consultației.
Nu întotdeauna. Testele genetice pot identifica factori de risc sau modificări genetice posibile, însă rezultatele trebuie întotdeauna interpretate în context clinic.
Nu. Lucrăm atât cu copii, cât și cu adulți, în funcție de situația clinică și de solicitare.
Investigațiile sunt realizate în laboratoare internaționale certificate din Europa și China. Alegerea laboratorului depinde de tipul concret de diagnostic necesar.
Este absolut normal. Tipul consultației poate fi discutat la programare sau ales orientativ, iar decizia finală se stabilește individual.
Consultația nu poate garanta un rezultat specific. Scopul ei este să ajute la înțelegerea situației, explicarea opțiunilor posibile și susținerea deciziilor ulterioare.
