Пренатальный скрининг
Неинвазивный пренатальный скрининг при двойне
Венозная кровь матери ≥ 10 мл
Обычно с 9–10-й недели беременности; только при двойне
Уточняется при заказе (express-формат)
- Безопасный забор крови матери;
- Без риска выкидыша, характерного для инвазивных процедур.
Описание
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) для беременности двойней. По циркулирующей ДНК плода в крови матери оценивается риск основных хромосомных нарушений и доля Y-хромосомы (Y%) — без амниоцентеза и без риска выкидыша, связанного с инвазивными процедурами.
Метод: анализ cfDNA методом низкопокрывного секвенирования (low-coverage WGS). При многоплодии интерпретация сложнее, чем при одноплодной беременности: учитывается вклад каждого плода.По основным трисомиям (21, 18, 13) в крупных когортах чувствительность NIFTY превышает 99%.
Это скрининг риска: при повышенном результате требуется подтверждающая диагностика.
Показания
- беременность двойней
- потребность в ускоренном (express) результате NIPT
- оценка риска трисомий 21, 18, 13 без инвазивной процедуры
- уточнение наличия / доли Y-хромосомы (Y%)
- желание получить молекулярный скрининг после или вместо тревожного УЗИ/биохимии
- беременность после ЭКО / с донорской яйцеклеткой — по протоколу лаборатории
Ограничения
- скрининг, не окончательный диагноз
- при двойне — особые ограничения интерпретации
- результат оценивается только вместе с УЗИ и клиникой
- высокий риск требует подтверждения (инвазивная диагностика / микрочип и др.)
Как продолжить
Можно записаться на консультацию, чтобы понять, подходит ли вариант Twin, или оформить исследование, если показания уже ясны.
Записаться
Выберите удобный вариант — консультация поможет понять нужность теста, или сразу оформите исследование, если показания уже ясны.
Другие исследования в этом направлении
NIFTY pro
Расширенный неинвазивный пренатальный скрининг
Важно
Решение о дальнейшей тактике — только с врачом. «Высокий риск» не означает диагноз.
Сравнение NIFTY-тестов
Не знаете, какой тест выбрать?
Наш врач-генетик поможет подобрать оптимальное исследование именно для вашего случая.
| Параметр | NIFTY-express-twin-Y% Twin | NIFTY pro Pro | NIFTY mono Mono |
|---|---|---|---|
| Когда проводят | С 10-й недели | С 10-й недели | С 10-й недели |
| Для беременности двойней |  |  | |
| Оценка пола плода | Y% (доля Y-хромосомы) | | |
| Скрининг хромосомных аномалий | | | |
| Моногенные болезни | | | |
| Срок готовности | Уточняется (express) | 7–10 рабочих дней | 7–10 рабочих дней |
| Рекомендовано при | Беременность двойней | Одноплодная беременность | Риск моногенных заболеваний |
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
