Клиническая генетика — экзом (WES)
WES Express Trio — семейный ускоренный экзом
Кровь или ДНК пробанда и обоих родителей
Срочные и сложные случаи
Express; уточняется при заказе
Формат Trio повышает шанс клинически полезного заключения.
Описание
Семейное ускоренное секвенирование экзома: пробанд и оба родителя. Объединяет широту экзома и преимущество семейного сравнения для более быстрого выхода на клинически значимую причину.
Показания
- подозрение на наследственное или de novo заболевание у ребёнка
- отрицательные предшествующие тесты
- мультисистемные проявления
- потребность в ускоренном семейном анализе
Ограничения
- требуются образцы обоих родителей
- это экзом, не полный геном (WGS)
Как продолжить
Консультация по выбору solo/Trio/WGS → оплата выбранного исследования.
Другие исследования в этом направлении
XOME Express cWES
Ускоренное клиническое секвенирование экзома
Важно
Наибольшая польза — в связке клиника + trio-интерпретация.
Как проходит исследование
Консультация
Врач определяет показания и помогает выбрать подходящий тест.
Забор крови
Простой и безопасный забор венозной крови.
Лабораторный анализ
Исследование проводится современными методами секвенирования.
Результат
Вы получите результат в установленный срок.
Консультация врача
Врач объяснит результаты и дальнейшие рекомендации.
Частые вопросы
Мы собрали ответы на вопросы, которые чаще всего возникают перед консультацией, чтобы вы могли лучше понять формат работы и принять спокойное, информированное решение.
Нет. В большинстве случаев консультация начинается с обсуждения ситуации, жалоб и медицинской истории. Необходимость анализов определяется индивидуально и обсуждается уже во время консультации.
Нет. Консультация может ограничиться обсуждением ситуации, разъяснениями и рекомендациями по дальнейшим шагам. Анализы предлагаются только при наличии показаний.
Да. Консультации проводятся как в онлайн-формате, так и очно. Формат подбирается индивидуально и уточняется при записи.
Разница заключается в продолжительности и глубине разбора ситуации. Краткая консультация подходит для острых состояний и срочных вопросов, расширенная — для более детального анализа, а глубокая — для сложных и длительных случаев.
Да. Запись и оплата консультации доступны онлайн. После записи вы получите всю необходимую информацию о формате и порядке проведения консультации.
Генетические исследования не всегда позволяют поставить диагноз. Они могут помочь выявить возможные генетические факторы или риски, но результаты всегда интерпретируются в контексте клинической ситуации.
Нет. Мы работаем как с детьми, так и со взрослыми, в зависимости от клинической ситуации и запроса пациента.
Диагностические исследования выполняются в сертифицированных международных лабораториях в Европе и Китае. Выбор лаборатории зависит от конкретной задачи диагностики.
Это нормально. Тип и формат консультации можно обсудить при записи или выбрать предварительно — окончательное решение всегда уточняется индивидуально.
Консультация не может гарантировать конкретный результат. Её цель — помочь разобраться в ситуации, объяснить возможные варианты и поддержать вас в принятии дальнейших решений.
